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Charles J. Epstein, un prominente genetista, cuya vida estuvo marcada por las secuelas de un atentado terrorista, tras el cual continuó sus importantes trabajos sobre el síndrome de Down, falleció el 15 de febrero de 2011, en su hogar de Tiburon, California, a la edad de 77 años.
La causa de su óbito fue un cáncer de páncreas, según comunicó su esposa, Lois, también médico, investigadora del cáncer, y copartícipe con su marido en varios trabajos.
Charles J. Epstein fue uno de los creadores de lo que hoy conocemos como genética médica, una especialidad de la medicina (o la bioquímica) con una importancia creciente. Durante sus últimos años fue profesor emérito de pediatría en la Universidad de California, San Francisco, donde trabajó como docente durante los últimos 40 años.
El Dr. Epstein llegó a ser reconocido internacionalmente por su trabajo sobre el síndrome de Down, una anormalidad cromosómica que se manifiesta en aproximadamente uno de cada setecientos nacimientos. La razón que subyace a este defecto genético es la presencia de tres copias del cromosoma 21 (trisomía del cromosoma 21), circunstancia descubierta en 1959 por el genetista francés Jérôme Lejeune.
El trabajo del equipo del Dr. Epstein se dirigió a desentrañar porqué la presencia de un cromosoma extra daba lugar a toda una constelación de efectos: desde el retraso mental, los problemas cardíacos, respiratorios y oftalmológicos (cataratas), hasta el desarrollo de un envejecimiento prematuro, asociado a veces a un cuadro parecido a la demencia de Alzheimer.
En la década de 1970, los trabajos de Chales J. Epstein proponían que las anormalidades observadas derivaban de una excesiva síntesis de proteínas por la presencia de este cromosoma de más.
Junto con su esposa y su colega David Cox, Charles Epstein desarrolló el primer modelo de síndrome de Down en ratones. Para ello insertaban un cromosoma extra en embriones de ratones; usaban el cromosoma 16, un fragmento del cual es análogo al cromosoma 21 humano. Nacía un ratón con muchas de las características del síndrome de Down en humanos.
Charles Joseph Epstein había nacido en Philadelphia, el 3 de septiembre de 1933. Se licenció en Química en la universidad de Harvard en 1955; y cuatro años más tarde (1959) en medicina en dicha universidad. Trabajó como becario en genética médica en la Universidad de Washington, junto con Arno Motulsky, otro de los pioneros de esta rama de la medicina.
Charles Epstein se trasladó a la universidad de California, en San Francisco, en 1967, como responsable de genética médica en el departamento de pediatría. De su experiencia con niños afectados de graves alteraciones genéticas, puso en marcha un Programa de Consejo Genético, que ha sido tomado como modelo en numerosos países.
Por razones nunca aclaradas, el trabajo de Charles Joseph Epstein atrajo la atención de Theodore J. Kaczynski, un brillante matemático, ideólogo y terrorista anti-tecnológico, que se hizo célebre como “Unabomber”. En junio de 1993 recibió un paquete explosivo, que le causó graves daños, entre ellos la pérdida de audición (que recuperó parcialmente); y otras secuelas irreversibles en su mano derecha.
Charles Epstein fue uno de las 24 víctimas del T. Kaczynski; de las que tres murieron. Todos estos ataques terroristas se produjeron entre 1978 y 1995. Kaczynski fue detenido en 1996, juzgado y, actualmente cumple cadena perpetua en la prisión de máxima seguridad de Florence, Colorado.
Tras varias intervenciones quirúrgicas y una prolongada rehabilitación, Charles J. Epstein reanudó su actividad científica; y incluso logró aprender a tocar el violoncello.
Le sobreviven su esposa, Lois Barth, con quien se casó en 1956; cuatro hijos, David, Jonathan, Paul y Joanna Epstein; dos hermanos, Edwin y Herbert; y seis nietos.
Otros importantes trabajos de Charles Joseph Epstein, tuvieron que ver con la enfermedad de Alzheimer, y el síndrome de Werner (un envejecimiento prematuro). Tal vez sus dos libros más importantes son: “The Consequences of Chromosome Imbalance: Principles, Mechanisms, and Models”; y, “The Neurobiology of Down Syndrome”.
Zaragoza, febrero de 2011
Dr. José Manuel López Tricas
Farmacéutico especialista Farmacia Hospitalaria
Zaragoza
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