Nuevo medicamento para la fibrosis quística

Kalydeco®, denominado genéricamente Ivacaftor (VX-770 durante la fase de investigación) costará en Estados Unidos 294.000$ al año, un precio elevado acorde con el de otros tratamiento para enfermedades extremadamente raras. El fabricante (Vertex Pharmaceuticals) desarrollará varias estrategias para ayudar a los pacientes a pagar sus tratamientos o a obtenerlos de manera subvencionada.

Al precio de venta (que en Estados Unidos es libre, sin intervención gubernamental), se prevén unas ventas de cientos de millones de dólares, aun considerando el limitado número de pacientes al que va destinado, aproximadamente 1.200 en un país de más de 300 millones de habitantes.

Alrededor de 30.000 norteamericanos tienen fibrosis quística, enfermedad causada por mutaciones en un gen denominado CFTR, que codifica una proteína involucrada en el transporte de aniones cloruro a través de las membranas celulares. Las personas afectadas de fibrosis quística acumulan mucus en sus pulmones, con tendencia a sufrir infecciones. La esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística se estima hoy día en 37 años.

La FDA norteamericana se basó para autorizar el nuevo medicamento en diversos estudios clínicos controlados frente a placebo, todos los cuales mostraron una mejoría sostenida de su función pulmonar.

El Dr. Ahmet Uluer, un neumólogo adscrito al Children’s Hospital de Boston, Massachusetts, USA, afirmó que los pacientes que recibieron Ivacaftor mostraron una gran mejoría en su vida diaria, incluyendo tareas como limpiar de nieve los jardines de sus hogares por primera vez en su vida. Sin embargo, el fármaco no revertía el daño pulmonar acumulado durante años de enfermedad.

La historia de Kalydeco® (Ivacaftor) es aleccionadora para quienes piensan que la secuenciación del genoma humano conducirá a una bonanza de nuevos medicamentos. El gen responsable de la fibrosis quística se identificó en el año 1989. Fueron necesarios muchos años para descifrar cómo las mutaciones dan lugar a la enfermedad; y todavía llevó más tiempo saber cómo contrarrestar dichas mutaciones.

Los intentos de usar terapia génica (insertar copias correctas de los genes mutados en las células) fracasaron. Sin embargo, durante la década de 1990, se evaluaron diversos compuestos estudiando su capacidad de afectar favorablemente el transporte iónico en las membranas de las células.

La Fundación de Fibrosis Quística (Cystic Fibrosis Foundation) norteamericana aportó 75 millones de dólares a Vertex Pharmaceuticals para que prosiguiese con sus investigaciones. He aquí un ejemplo de cómo las asociaciones de pacientes pueden apoyar la investigación de fármacos para su enfermedad, asociación que suele denominarse “venture philantropy”.

La Fundación recuperará el dinero invertido por medio de los royalties generados por la venta del fármaco, manteniendo su capitalización, lo que hará factible el apoyo en futuros proyectos con viabilidad.

Vertex Pharmaceuticals tiene otros dos productos en fase de investigación, dirigidos también a pacientes con fibrosis quística.

Kalydeco® es el segundo fármaco de Vertex Pharmaceuticals autorizado por la FDA durante el último año.